희귀한 병

 이 세상에는 듣도보지도 못한 수 많은 질병이 있습니다. 특히 보기드문 병을 가지고 있는 사람들은 그 치료를 위해서 당사자와 보호자, 의사들은 모두 힘겨운 싸움을 하고 있습니다.

 많은 희귀병 가운데 피부색에 대한 우리의 선입견에 경종을 울리는 소식이 있습니다. 4일(현지시간) 영국 일간 미러는 태어날 때부터 빨간색 피부를 가진 생후 16개월 된 소년 잭과 가족들을 소개했습니다. 잭은 토마토같은 빨간 피부색을 가지고 있습니다. 피부란 것이 희기도 하고 검기도 하고 누렇기도 하고 어찌보면 정말 다양한 색이 바로 피부색인데... 드물다는 이유만으로 잭은 피부색에 대해 처음 만나는 사람들에게 설명을 해야 한다고 합니다.

잭의 빨간 피부는 어린선양 홍피증(Netherton's Syndome)이라는 병 때문인데 이 병은 영국에서 20만명 중 한 명꼴로 앓고 있는 희귀병입니다.

 

 

 

 이 병은 표피박리성 과각화증이라고 불리기도 합니다. 출생직후에 수포가 생기고 곧 이어 전신에 사마귀양, 피부비후, 인설등이 생기는 질환입니다. 출생직후에 생긴 인설은 곧 떨어져 나가고 빨간 속살이 남고 그 위에 다시 인설이 덮히게 됩니다.  비후된 회갈색의 사마귀양 인설이 팔다리의 요절부 및 간찰부에 나타나나 다른 부위에도 침범됩니다.  안검외반은 나타나지 않으며 손톱,모발,치아 및 눈 등에는 이상이 없고 수장과 족저도 보통 정상입다.  수포는 기타의 어린선과 구별되는 특징적인 소견으로 처음에는 체간에 군집하여 발생하나 소년기에는 하퇴가 가장 흔히 침범됩니다. 병리조직학적 소견은 과각화증이 현저하며 상피세포 융해의 결과로 세포내 부종이 나타나는데 이것이 상피세포 융해형의 병리조직학적 특징입니다.  과립층은 현저하게 비후되며 굵은 과립이 침윤되고 때때로 2개의 핵을 가진 상피세포가 편평세포층에 나타납니다.  전자현미경상으로 핵주위에 운륜(halo)을 볼수 있고(Wilgram) 이 소견은 태아 피부의 생검으로 출생전의 진단에 도움이 됩니다. 치료는 대량의 비타민 A(750,000 units of aquasol A daily)로 단기간의 집중치료를(2주간)시행하여 좋은 임상적 효과를 보고하였습니다(Cooke and Winkelmann). 또 retinoid 투여로서도 비슷한 효과를 얻었다고 합니다.  국소치료로는 0.1% retinoic acid(Retin-A cream)로서 좋은 효과를 나타내며 화농성 감염이 흔한 합병증으로 전신성 스테로이드제로 효과를 나타냅니다.

 

 이 병은 증상에 따라서 체중이 줄어드는 증상을 겪게 됩니다. 특히 시간이 지남에 따라 심장병으로 전이될 위험이 높다고 합니다.

 잭의 엄마는 "나에게 잭의 피부색은 보이지 않는다"며 "잭은 나이에 비해 너무 많은 것들과 싸우고 있다"고 말했습니다. 사실 보이는 것 보다도 더 많은 것들과 싸우고 있는 잭과 가족들입니다. 비단 잭 뿐이겠습니까? 세계 여러곳에서 우리나라 곳곳에서 알지 못하는 희귀병으로 힘겨운 싸움을 하고 있는 사람들이 많습니다.
 

 보이는 것 보다도 더 중요한 것은 보이지 않는 내면의 모습입니다.